AlphaGenome 完整解析：Google DeepMind 用 AI 解碼 DNA「暗物質」，3000 名科學家已在使用
Google DeepMind 發布 AlphaGenome，能分析 100 萬個 DNA 鹼基對並預測數千種分子特性。論文登上 Nature，已有 160 國、3000 名科學家用於癌症與罕見疾病研究。本文完整解析它的運作原理與影響。
繼 AlphaFold 之後的又一突破
2024 年，Google DeepMind 的 AlphaFold 因為解決了「蛋白質結構預測」這個困擾科學界 50 年的難題，獲得諾貝爾化學獎。現在，DeepMind 把目標轉向了一個更大的謎題：人類基因體中 98% 的「暗物質」。
2026 年 1 月，DeepMind 正式發布 AlphaGenome，一個能夠分析最多 100 萬個 DNA 鹼基對、預測數千種分子特性的統一 AI 模型。論文已在 Nature 期刊發表，原始碼和模型權重已開源，供全球科學家免費使用。
發布七個月以來，已有來自 160 個國家、近 3000 名科學家開始使用 AlphaGenome 進行癌症、神經退化疾病和傳染病研究。
什麼是 DNA 的「暗物質」？
基因體的組成
人類基因體由約 30 億個 DNA 鹼基對組成。但其中：
- 只有 2% 是「編碼區」——直接編碼蛋白質的基因
- 98% 是「非編碼區」——過去被認為是「垃圾 DNA」
非編碼 DNA 的重要性
科學界現在知道，這 98% 並不是垃圾。它們包含：
| 元素 | 功能 |
|---|---|
| 啟動子 | 控制基因在何時、何處開啟 |
| 增強子 | 從遠處調控基因表現量 |
| 沉默子 | 抑制基因表現 |
| 絕緣子 | 劃分基因調控區域 |
| 剪接位點 | 決定 RNA 如何被剪接 |
問題在於： 我們知道這些元素存在，但不知道大部分具體在哪裡、做什麼。這就是為什麼它們被稱為基因體的「暗物質」。
為什麼這很重要？
已知與疾病相關的基因突變中，超過 90% 發生在非編碼區。也就是說：
- 大多數疾病的遺傳因素，藏在我們不理解的 DNA 區域中
- 傳統基因體分析工具難以解讀這些區域
- 這限制了精準醫療和藥物開發的進展
AlphaGenome 就是為了解決這個問題而設計的。
AlphaGenome 的運作原理
輸入與輸出
輸入： 一段最長 100 萬個鹼基對的 DNA 序列
輸出： 數千種分子特性的預測，包括：
- 基因在不同細胞類型和組織中的啟動和終止位置
- RNA 的剪接方式
- RNA 產量
- DNA 的可及性（哪些區域是「開放的」）
- 蛋白質的結合位置
- DNA 序列之間的空間接近度
技術架構
AlphaGenome 結合了三種關鍵技術：
DNA 序列輸入（100 萬鹼基對）
↓
[卷積層] → 偵測 DNA 序列中的短模式
↓
[Transformer 層] → 在序列的所有位置之間傳遞資訊
↓
[預測層] → 將偵測到的模式轉換為不同模態的預測
↓
數千種分子特性預測1. 卷積層（Convolutional Layers）
- 初步偵測 DNA 中的短模式
- 類似於圖像辨識中的邊緣偵測
2. Transformer 層
- 在序列的所有位置之間建立關聯
- 這是處理「遠距離調控」的關鍵——增強子可以從數十萬鹼基對之外調控基因
3. 預測層
- 將偵測到的模式轉換為具體的分子特性預測
- 可以同時預測多種不同類型的特性
與前代模型的差異
| 項目 | Enformer（前代） | AlphaGenome |
|---|---|---|
| 輸入長度 | 約 20 萬鹼基對 | 100 萬鹼基對（5 倍） |
| 預測解析度 | 128bp 區塊 | 單鹼基對解析度 |
| 功能整合 | 單一模態 | 多模態統一預測 |
| 訓練成本 | 基準線 | 約基準線的一半 |
關鍵差異解釋：
- 100 萬鹼基對的輸入長度：能夠涵蓋更遠距離的調控元素。有些增強子可以從很遠的地方影響基因，短輸入模型會錯過這些關係
- 單鹼基對解析度：能夠精確到每一個鹼基，而非粗略的區塊。這對於理解單點突變的影響至關重要
實際應用案例
1. 癌症研究
T 細胞急性淋巴性白血病（T-ALL）案例：
研究人員觀察到患者基因體中特定位置的突變。使用 AlphaGenome 分析後：
- 預測這些突變會引入一個 MYB DNA 結合基序
- 這個基序會激活附近的 TAL1 基因
- 這正好複製了已知的致病機制
這證明 AlphaGenome 能夠：
- 將非編碼區的突變與具體的致病基因連結起來
- 提供傳統方法難以獲得的功能性證據
2. 罕見疾病診斷
痛點： 全球約有 3 億人受罕見疾病影響，但大多數無法獲得遺傳診斷。
AlphaGenome 的貢獻：
- 改進「意義不明變異」（VUS）的解讀
- 為非編碼區的變異提供功能性預測
- 幫助研究人員從數百萬個基因變異中篩選出可能致病的那些
3. 藥物開發
應用方向：
- 發現新的藥物靶點（特別是在非編碼區的調控元素）
- 預測藥物對基因表現的影響
- 設計具有特定調控功能的合成 DNA 序列
4. 農業與生物技術
雖然 AlphaGenome 目前主要用於人類基因體研究，但其架構可以應用於：
- 作物改良（預測基因編輯的效果）
- 微生物工程（設計代謝路徑）
- 合成生物學
開源與可及性
開源策略
DeepMind 在 2026 年 1 月 28 日正式開源了 AlphaGenome 的：
- 原始碼： 完整的模型程式碼
- 模型權重： 訓練好的模型參數
- API： 供研究人員直接使用的介面
GitHub 連結： google-deepmind/alphagenome
使用條件
| 使用方式 | 可用性 | 費用 |
|---|---|---|
| 非商業研究 | 可用 | 免費 |
| API 存取 | 可用 | 免費 |
| 商業使用 | 未開放 | - |
| 臨床診斷 | 未開放 | - |
重要提醒： AlphaGenome 目前是研究工具，不能直接用於臨床診斷或治療決策。所有預測結果都需要實驗驗證。
採用現況
| 指標 | 數據 |
|---|---|
| 使用科學家數 | 近 3,000 人 |
| 涵蓋國家 | 160 個 |
| 主要研究方向 | 癌症、神經退化、傳染病 |
| 發布至今 | 約 7 個月 |
AlphaGenome 在 AI for Science 中的位置
Google DeepMind 的科學 AI 布局
| 模型 | 領域 | 成就 | 發布年份 |
|---|---|---|---|
| AlphaFold | 蛋白質結構 | 諾貝爾化學獎 | 2020 |
| AlphaFold 3 | 分子互動 | 預測蛋白質與 DNA/RNA 互動 | 2024 |
| AlphaGenome | 基因體 | 非編碼 DNA 功能預測 | 2026 |
| AlphaQubit | 量子計算 | 量子錯誤修正 | 2024 |
與其他基因體 AI 模型的比較
| 模型 | 開發者 | 輸入長度 | 解析度 | 開源 |
|---|---|---|---|---|
| AlphaGenome | DeepMind | 100 萬 bp | 單鹼基對 | 是 |
| Evo 2 | Arc Institute | 更長 | 高 | 是 |
| Enformer | DeepMind | 約 20 萬 bp | 128bp 區塊 | 是 |
| Sei | Expecto | 較短 | 中等 | 是 |
值得關注： Evo 2（由 Arc Institute 開發）是另一個備受矚目的基因體 AI 模型，可以處理更長的序列。兩者的定位略有不同，AlphaGenome 更專注於調控元素的預測。
限制與挑戰
1. 不是臨床工具
AlphaGenome 的預測需要實驗驗證，不能直接用於：
- 患者診斷
- 治療決策
- 遺傳諮詢
2. 訓練數據偏差
模型主要基於歐洲裔人群的數據訓練，對其他族群的預測準確度可能較低。這是整個基因體研究領域的共同問題。
3. 計算資源需求
雖然訓練成本已降低（約 Enformer 的一半），但運行 100 萬鹼基對的推理仍需要大量計算資源。這可能限制了資源不足的研究機構的使用。
4. 非編碼區仍有大量未知
AlphaGenome 大幅提升了非編碼區的理解，但仍有大量 DNA 功能未被解析。這是一個長期的科學挑戰。
對普通人的意義
短期（1-3 年）
- 不會直接影響你的生活。 AlphaGenome 是研究工具，距離臨床應用還有一段距離
- 但它加速了對疾病遺傳因素的理解，間接推動精準醫療
中期（3-7 年）
- 遺傳診斷可能更準確。 特別是對於目前無法解釋的遺傳變異
- 新藥研發可能加速。 透過發現非編碼區的藥物靶點
長期（7 年以上）
- 精準醫療可能成為常態。 基因體分析與 AI 預測結合，提供個人化的健康建議
- 遺傳疾病的預防。 在症狀出現前就識別高風險個體
FAQ
Q1：AlphaGenome 和 AlphaFold 有什麼不同？
AlphaFold 預測蛋白質的 3D 結構（蛋白質是 DNA 的「產品」），AlphaGenome 預測 DNA 本身的功能（特別是非編碼區如何調控基因）。兩者互補：AlphaFold 告訴你蛋白質長什麼樣，AlphaGenome 告訴你蛋白質何時、何處、產生多少。
Q2：普通人可以使用 AlphaGenome 嗎？
技術上可以——原始碼已開源，API 也免費。但實際使用需要基因體學和生物資訊學的專業知識。它不是消費者工具。
Q3：我的 23andMe 數據可以用 AlphaGenome 分析嗎？
理論上可以，但不建議。23andMe 只檢測少量已知位點，而 AlphaGenome 需要完整的 DNA 序列作為輸入。而且它目前是研究工具，不適合個人健康決策。
Q4：這會影響基因編輯技術嗎？
會。AlphaGenome 能預測 DNA 修改的後果，這對 CRISPR 等基因編輯技術非常有價值。研究人員可以在實際編輯之前，先用 AI 預測編輯效果。
Q5：中文世界有研究團隊在使用嗎？
有。160 個國家中包括中國和台灣的研究機構。華大基因等中國基因體公司也在開發類似的 AI 工具。
參考資料
- AlphaGenome: AI for better understanding the genome — Google DeepMind - 官方部落格，完整功能介紹
- Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome — Nature - 原始論文（Nature 期刊）
- DeepMind opens AlphaGenome source code — STAT News - 開源策略與影響分析
- How DeepMind’s genome AI could help solve rare-disease mysteries — Nature News - 罕見疾病應用前景
- GitHub — google-deepmind/alphagenome - 開源程式碼與 API 文件
重點整理
- AlphaGenome 解碼 DNA 暗物質：能分析 100 萬個鹼基對，預測非編碼 DNA 的功能，精確到單鹼基對解析度
- 已被廣泛採用：160 國、3000 名科學家正在使用，主要用於癌症、罕見疾病和傳染病研究
- 完全開源：原始碼、模型權重、API 均免費提供給非商業研究使用
- 比前代強 5 倍：輸入長度是 Enformer 的 5 倍，訓練成本卻降低一半
- 不是臨床工具：所有預測需實驗驗證，不能直接用於患者診斷或治療決策
- 長期影響深遠：可能加速精準醫療、新藥研發和遺傳疾病預防的進展